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BRCA基因檢測陽性者卵巢癌高發(fā)
【byb.cn 】(來源:生命時報)5月8日,世界卵巢癌日。卵巢被稱為女性健康美麗的“生命之源”。卵巢癌是女性生殖器官常見的癌癥之一,發(fā)病率僅次于子宮頸癌和子宮體癌而列居第三位,對女人生命造成嚴重威脅。
上海47歲的王雅(化名)在確診卵巢癌以后,她和她家人的命運與生活也和BRCA基因緊緊地“綁”在了一起:卵巢癌確診3年后,王雅檢測出自己BRCA基因陽性;在醫(yī)生的建議和王雅的督促下,今年,王雅帶著兩個親妹妹(年齡分別是45歲、42歲)進行BRCA基因檢測,檢測結果也呈陽性。
而對于王雅及她的家人來說,一個家庭因為BRCA基因帶來了不同的人生:
也是因為BRCA基因突變,王雅的兩個妹妹可以提前預知自己未來發(fā)病的風險,可以未雨綢繆,開始著手預防和干預措施。
在一個家庭里,三姐妹因為BRCA基因的檢測將有著不同的人生!
確診與復發(fā),命運的兩次轉折
2012年10月,因為發(fā)低燒走進醫(yī)院的王雅,人生從此偏離了軌道?!奥殉舶┩砥凇?,短短5個字就像無數(shù)把尖刀利刃“刺進”她的心臟。上有老下有小、事業(yè)頂峰期的王雅陷入了絕望與無奈。
然而在復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院進行傳統(tǒng)手術和化療后,治療效果越來越好,王雅的心境也慢慢發(fā)生著變化,從絕望、恐懼到堅強、希望和信心。2013年5月,王雅出院,由于恢復非常好,重新返回熱衷的事業(yè),生活正在慢慢回到原來的樣子。
享受正常生活一年有余,噩耗再次降臨——卵巢癌復發(fā)。又是短短5個字,再次改變了王雅的人生。此時的王雅,擁有第一次的治療經(jīng)歷后變得更堅強、更理性。在患病的這2年多時間,王雅通過網(wǎng)絡查閱大量資料了解國內(nèi)外卵巢癌診治方法。
知識改變命運,改寫自己和家人的人生
查閱資料和醫(yī)生交流后,王雅了解到卵巢癌可能與BRCA基因突變有關,如果通過檢測明確自己BRCA基因有突變的話,她和她家人的命運也將可能發(fā)生很大的改變:
BRCA基因突變意味著王雅可以適時采取針對性靶向治療,這種治療可以很大程度延長生存時間,改善生活質量。BRCA基因突變還意味著自己的兩個妹妹(直屬親戚)罹患卵巢癌的風險也比較高,可以盡早預防或針對性治療。
2015年,王雅查到奧拉帕利——用于治療卵巢癌晚期的靶向藥物已在國外上市并應用,正當她和家人準備到國外尋求幫助時,碰巧復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院吳小華主任處正好在開展奧拉帕利臨床研究實驗,吳小華主任與溫灝醫(yī)生征得王雅后,篩查檢查表明符合入組標準且檢測出BRCA基因陽性,2016年1月王雅加入奧拉帕利大型臨床Ⅲ期SOLO2研究,至今病情穩(wěn)定沒有復發(fā)。
從檢測出BRCA基因陽性之后,王雅就一直在說服自己的兩個妹妹進行BRCA基因檢測。
2017年3月,42歲和45歲的兩個親妹妹也進行了BRCA基因檢測,檢測結果呈陽性,這意味著未來,王雅的妹妹乳腺癌和卵巢癌的風險將大大增加。目前,王雅的妹妹正在和醫(yī)生討論,準備進行預防性干預措施,以最大程度減少未來乳腺癌及卵巢癌的患病風險。
癌癥人生,愛正濃
有癌更有愛,王雅非常感謝一路陪自己哭、陪自己笑、陪自己渡過艱難時刻的家人、朋友和醫(yī)護人員。
王雅常說:一個人抗癌很孤單,一群人抗癌便能溫暖出生命的奇跡。做到信任醫(yī)生、規(guī)范治療,癌癥除了讓我們更加有愛、堅強和精彩外,我們與常人沒什么不一樣。
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