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BRCA基因檢測陽性者卵巢癌高發(fā)

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[事件] 作者 :byb.cn 日期:2017-5-11 00:01

    【byb.cn 】(來源:生命時報)5月8日,世界卵巢癌日。卵巢被稱為女性健康美麗的“生命之源”。卵巢癌是女性生殖器官常見的癌癥之一,發(fā)病率僅次于子宮頸癌和子宮體癌而列居第三位,對女人生命造成嚴重威脅。


  上海47歲的王雅(化名)在確診卵巢癌以后,她和她家人的命運與生活也和BRCA基因緊緊地“綁”在了一起:卵巢癌確診3年后,王雅檢測出自己BRCA基因陽性;在醫(yī)生的建議和王雅的督促下,今年,王雅帶著兩個親妹妹(年齡分別是45歲、42歲)進行BRCA基因檢測,檢測結果也呈陽性。


  而對于王雅及她的家人來說,一個家庭因為BRCA基因帶來了不同的人生:


  因為BRCA基因的突變,王雅相對于其他沒有基因突變的卵巢癌患者將有更針對性的治療方案,也將有更長的生存期;

  也是因為BRCA基因突變,王雅的兩個妹妹可以提前預知自己未來發(fā)病的風險,可以未雨綢繆,開始著手預防和干預措施。

  在一個家庭里,三姐妹因為BRCA基因的檢測將有著不同的人生!


  確診與復發(fā),命運的兩次轉折


  2012年10月,因為發(fā)低燒走進醫(yī)院的王雅,人生從此偏離了軌道?!奥殉舶┩砥凇?,短短5個字就像無數(shù)把尖刀利刃“刺進”她的心臟。上有老下有小、事業(yè)頂峰期的王雅陷入了絕望與無奈。


  然而在復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院進行傳統(tǒng)手術和化療后,治療效果越來越好,王雅的心境也慢慢發(fā)生著變化,從絕望、恐懼到堅強、希望和信心。2013年5月,王雅出院,由于恢復非常好,重新返回熱衷的事業(yè),生活正在慢慢回到原來的樣子。


  享受正常生活一年有余,噩耗再次降臨——卵巢癌復發(fā)。又是短短5個字,再次改變了王雅的人生。此時的王雅,擁有第一次的治療經(jīng)歷后變得更堅強、更理性。在患病的這2年多時間,王雅通過網(wǎng)絡查閱大量資料了解國內(nèi)外卵巢癌診治方法。


  知識改變命運,改寫自己和家人的人生


  查閱資料和醫(yī)生交流后,王雅了解到卵巢癌可能與BRCA基因突變有關,如果通過檢測明確自己BRCA基因有突變的話,她和她家人的命運也將可能發(fā)生很大的改變:

  BRCA基因突變意味著王雅可以適時采取針對性靶向治療,這種治療可以很大程度延長生存時間,改善生活質量。

  BRCA基因突變還意味著自己的兩個妹妹(直屬親戚)罹患卵巢癌的風險也比較高,可以盡早預防或針對性治療。


  2015年,王雅查到奧拉帕利——用于治療卵巢癌晚期的靶向藥物已在國外上市并應用,正當她和家人準備到國外尋求幫助時,碰巧復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院吳小華主任處正好在開展奧拉帕利臨床研究實驗,吳小華主任與溫灝醫(yī)生征得王雅后,篩查檢查表明符合入組標準且檢測出BRCA基因陽性,2016年1月王雅加入奧拉帕利大型臨床Ⅲ期SOLO2研究,至今病情穩(wěn)定沒有復發(fā)。


  從檢測出BRCA基因陽性之后,王雅就一直在說服自己的兩個妹妹進行BRCA基因檢測。


  2017年3月,42歲和45歲的兩個親妹妹也進行了BRCA基因檢測,檢測結果呈陽性,這意味著未來,王雅的妹妹乳腺癌和卵巢癌的風險將大大增加。目前,王雅的妹妹正在和醫(yī)生討論,準備進行預防性干預措施,以最大程度減少未來乳腺癌及卵巢癌的患病風險。


  癌癥人生,愛正濃


  有癌更有愛,王雅非常感謝一路陪自己哭、陪自己笑、陪自己渡過艱難時刻的家人、朋友和醫(yī)護人員。


  王雅常說:一個人抗癌很孤單,一群人抗癌便能溫暖出生命的奇跡。做到信任醫(yī)生、規(guī)范治療,癌癥除了讓我們更加有愛、堅強和精彩外,我們與常人沒什么不一樣。


  在世界卵巢癌日(5月8日),王雅還參加了在復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院舉辦的“中國婦女發(fā)展基金會BRCA卵巢癌慈善關愛啟動會暨患者關愛沙龍”活動,為各位癌友加油打氣。
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