【byb.cn 】(來源：華龍網(wǎng))華龍網(wǎng)1月5日20時20分訊(記者 鄭懿)對一個懷胎十月的母親來說，最幸福的一刻莫過于孩子出生之時。然而，家住重慶市沙坪壩區(qū)的劉雯(化名)卻并未因此收獲喜悅——去年大女兒出生時因為患罕見的大皰性表皮松解癥死亡，而剛出生的二女兒也因此病面臨生命危險，輕輕的摩擦，就可能導致孩子大面積脫皮。

 

　　早產女嬰患上可怕罕見病 親姐姐曾因該病夭折

 

　　2014年12月29日中午，在劉雯持續(xù)陣痛以后，只有34周的早產女嬰玥玥在第三軍醫(yī)大學新橋醫(yī)院產科出生。原本以為踏著跨年腳步匆匆來到世上的孩子會給這個家庭帶來驚喜，然而喜事卻變成了苦事。因為醫(yī)院產科和兒科專家都認為玥玥有患上罕見的遺傳大皰性表皮松解癥的可能，而這種病會危急生命。

 

　　據(jù)醫(yī)院兒科主任張雨平教授介紹，玥玥母親去年9月時在該院產科生下一名女嬰。“女嬰生下來時，全身輕微摩擦就大面積脫皮，而且不能壓不能碰，輕輕一碰就會掉皮，其平躺的背部和臀部因為受壓，掉皮很厲害。”張雨平說，因為女嬰屬于最嚴重的大皰性表皮松解癥，出生后腸道無充氣顯影，伴發(fā)胃和十二指腸連接處幽門閉鎖，無法進食，在出生兩天后便死亡。

 

　　而在玥玥出生前，產科與兒科專家就根據(jù)玥玥姐姐的病史進行了會診，專家們當時便懷疑玥玥也患有大皰性表皮松解癥，所以孩子在出生后第一時間就被送進兒科新生兒室。

 

　　在玥玥出生六個小時后，專家的懷疑得到了證明，孩子身體左側上臂出現(xiàn)了第一個水皰并逐漸破潰、脫皮，隨后，左側上臂、左側前臂、右側肋部、左側下肢、右側下肢也相繼出現(xiàn)了水皰破皮，而且雙下肢、背部還出現(xiàn)了多個針尖大小的出血點。

 

　　經過相關檢查，玥玥跟姐姐一樣，幽門閉鎖，無法進食，只能靠靜脈將營養(yǎng)液輸入體內。因為是早產兒，玥玥還有胎糞吸入綜合征、新生兒病理性黃疸、呼吸暫停、幽門閉鎖、新生兒窒息、呼吸性酸中毒等11種疾病，但最讓醫(yī)生擔心的就是大皰性表皮松解癥。

 

　　很罕見 大皰性表皮松解癥發(fā)病率僅十萬分之二

 

　　據(jù)了解，大皰性表皮松解癥是一種遺傳性疾病，其發(fā)病率僅為十萬分之二，臨床上十分罕見。該病由于身體皮膚及口腔黏膜缺損，對外界環(huán)境沒有屏蔽能力，患兒極易受到感染，因此精心護理、預防感染顯得格外重要?！暗幢汴J過目前的感染關，孩子將來手腳功能和行走等活動都將可能受到影響。”張雨平說，目前，國內尚無治療該病的有效療法，只能針對性的預防感染、精心護理、保護皮膚、防治摩擦和壓迫。

 

　　張雨平介紹，玥玥和她姐姐雖然都患有大皰性表皮松解癥，但她的病情相對沒那么嚴重。可大皰表皮松解癥十分復雜，皮膚受壓或摩擦后即可引起大皰，致使病情復發(fā)。

 

　　另外，即使以后孩子出院了，她的生活雖然能自理，但會給工作和生活帶來諸多不便，穿衣服對于她來說也將是一件很難的事?，F(xiàn)在最關鍵的是解決孩子進食的問題，“她的幽門閉鎖，必須手術疏通幽門，然后才能靠嘴進食，才能生存?！钡驗檫@個病，手術后留下的疤痕能否成功愈合，對于玥玥來說也是一個挑戰(zhàn)。據(jù)悉，目前玥玥已經轉入重醫(yī)大附屬兒童醫(yī)院進行相關檢查和治療。

 

　　專家提醒：有遺傳病史家族懷孕前應做基因檢查

 

　　張雨平告訴記者，劉雯去年也是在新橋醫(yī)院生產，當時孩子在確診患有大皰性表皮松解癥后，醫(yī)生再三叮囑一定要去相關的遺傳病中心進行基因檢查，不要貿然懷孕，以免再度發(fā)生不幸。但劉雯夫婦并沒有引起重視，在4個月后，又懷上了第二胎。當醫(yī)生問及為啥不去做基因檢查時，夫婦倆說工作太忙，沒有去做基因檢查。

 

　　張雨平提醒市民，有遺傳病家族史的，或者第一胎有遺傳病的，生育二胎前一定要到醫(yī)院接受遺傳學相關分析和檢查，避免再次出現(xiàn)類似情況。